A fibrose cística como herança genética

Entre 2009 ete 2012, o Ancestris ete Frédéric Lapeyre ontcolaboraram participéna à la thèse sur la mucoviscidosetese de Nadine Pellen.Pellen sobre a fibrose cística.

EnEm 2026, quatorzecatorze ansanos aprèapós saa soutenance,defesa da sua tese, a Nadine gardeguarda unuma excellentexcelente souvenirrecordação dessa colaboração entre a investigadora e o programador voluntário, que apresenta como um exemplo bem-sucedido de cetteprograma collaborationlivre chercheuse/développeurque bénévole,se qu'elleadapta présentea commenecessidades uncientíficas exemple réussi de logiciel libre s'adaptant à des besoins scientifiques complexes.complexas.

ContexteContexto

Nadine Pellen adescobriu découverto Ancestris (appeléchamado GenJ jusqu'enaté 2010) auno débutinício da sua tese de sadoutoramento, thèseque versava sobre as redes genealógicas e estruturas familiares de doctorat,doentes portantcom surfibrose lescística réseauxna généalogiques et structures familiales des patients atteints de mucoviscidose en BretagneBretanha. ElleInicialmente, utilisaitutilizava initialemento Hérédis, maismas avait besoin d'un outil capable non seulementprecisava de visualiseruma lesferramenta arbres,capaz maisnão aussisó d'ende extrairevisualizar desas donnéesárvores pourgenealógicas, constituermas unetambém de extrair dados das mesmas para constituir uma base relationnellede exploitabledados statistiquement.relacional que pudesse ser explorada estatisticamente.

LaA collaborationcolaboração aveccom o Ancestris

• ElleEla acontactou contactéos lesprogramadores, développeurs, en particuliernomeadamente Frédéric Lapeyre, rencontréque àconhecera em Paris.
• IlDesenvolveu vários relatórios personalizados, que não se encontram em nenhum outro programa de genealogia, que permitem automatizar a développé plusieurs rapports sur mesure, absents de tout autre logiciel de généalogie, permettant d'automatiser la codificationcodificação desdos individusindivíduos: :identificador identifiantúnico uniquepor par maladedoente (1 àa 1287), numérosnúmeros dedas famillesfamílias maternelles/paternelles,materna/paterna, codescódigos dedo typetipo Sosa, codescódigos de génération,geração ete identificationidentificação desde malades/porteurs/fondateurs/doentes/portadores/fundadores/semi-fondateurs.fundadores.
• CetteEsta codificationcodificação supprimaiteliminava lesos erreurserros manuelles,manuais, anonymisaittornava lesos données,dados etanónimos permettaite unpermitia uma exportexportação para CSV exploitableque souspodia ser utilizada no Excel puise, viaposteriormente, desanalisada logicielscom statistiques.de programas de estatísticas.

ExtraitExtracto deda la thèsetese (p.107-118)

Techniquement :Tecnicamente:

• LaA codificationcodificação : algorithmesalgoritmos de numérotationnumeração (Sosa-Stradonitz, numérosnúmeros de famille,família, de génération)geração).
• LesOs indicesíndices d'analysede généalogiqueanálise genealógica : complétudecompletude (Cᵢ), implexeimplexidade (Iᵢ), profondeurprofundidade généalogique/entropie,genealógica/entropia, coefficientcoeficiente de consanguinitéconsanguinidade (formulefórmula de Wright).
• LaA comparaisoncomparação deentre deuxduas populationspopulações (189 ascendanceslinhagens de porteursportadores vsvs. 141 de non-porteurs)não surportadores) descom critèresbase démographiquesem critérios demográficos (endogamie,endogamia, consanguinité,consanguinidade, migrations,migrações, mortalité)mortalidade).
• LaA cartographiecartografia desdos isolatsisolados géographiquesgeográficos (aveccom l'outila complémentaireferramenta complementar Granite-Muco, créécriada parpor Michel Moro), utilisantutilizando lesos fondsmapas de cartesbase parpor communesconcelhos ete évêchés.dioceses.
• LesAs difficultésdificuldades rencontréesencontradas : repriseretoma d'unde travailum manueltrabalho ancienmanual antigo (M. Chaventré), misesatualizações àcontínuas, jourescolha continues,do choixsuporte dutécnico, supportfiabilidade technique,incerta fiabilitédos incertaineregistos desde actesestado d'étatcivil civil, ete limite temporelletemporal desdas sourcesfontes généalogiquesgenealógicas (~600 ans)anos) face à l'anciennetéantiguidade estiméeestimada deda la mutationmutação F508del (~3000 ansanos enna Bretagne)Bretanha).

PourPara alleraprofundar pluso lointema

LesAs liensligações ci-dessousabaixo vouspermitir-lhe-ão permettrontencontrar detodos trouveros tousdetalhes lesdisponíveis détailspara disponiblesaprofundar pouro allerconhecimento plussobre loinesta dans la connaissance de cette thèse.tese.

RetourRetorno d'expérienceda deexperiência da Nadine

VideoVídeo TEDX de Nadine

Diaporama présentéapresentado enem 2020 àna lacasa maisonda de la généalogiegenealogia

IntégralitéIntegralidade deda la thèsetese

LivreLivro "La mucoviscidose en héritage"

LaA publicationpublicação officielleoficial dansem "Journal of Cystic fibrosis"