Cystic Fibrosis: A Legacy

EntreBetween 2009 etand 2012, Ancestris etand Frédéric Lapeyre ontcontributed participé à la thèse sur la mucoviscidose deto Nadine Pellen.Pellen’s PhD thesis on cystic fibrosis.

EnIn 2026, quatorzefourteen ansyears aprèsafter saher soutenance,defence, Nadine gardestill unhas excellentfond souvenirmemories deof cettethis collaboration chercheuse/développeurbetween bénévole,a qu'elleresearcher présenteand commea unvolunteer exempledeveloper, réussiwhich deshe logicieldescribes libreas s'adaptanta àsuccessful desexample besoinsof scientifiquesopen-source complexes.software adapting to complex scientific needs.

ContexteContext

Nadine Pellen adiscovered découvert Ancestris (appeléknown as GenJ jusqu'enuntil 2010) auat débutthe destart saof thèseher dePhD doctorat,thesis, portantwhich surfocused leson réseauxthe généalogiquesgenealogical etnetworks and family structures familialesof descystic fibrosis patients atteintsin deBrittany. mucoviscidoseShe enhad Bretagne.initially Ellebeen utilisait initialementusing Hérédis, maisbut avaitneeded besoina d'un outiltool capable nonnot seulementonly deof visualiservisualising lesfamily arbres,trees, maisbut aussialso d'enof extraireextracting desdata donnéesfrom pourthem constituerto unebuild basea relationnellerelational exploitabledatabase statistiquement.that could be analysed statistically.

LaThe collaborationpartnership avecwith Ancestris

• ElleShe acontacted contactéthe lesdevelopers, développeurs,in enparticular particulier Frédéric Lapeyre,Lapeyre, rencontréwhom àshe had met in Paris.
  
• IlHe developed several bespoke reports, not found in any other genealogy software, enabling the automated coding of individuals: a développé plusieurs rapports sur mesure, absents de tout autre logiciel de généalogie, permettant d'automatiser la codification des individus : identifiant unique paridentifier maladefor each patient (1 àto 1287), numérosmaternal/paternal defamily famillesnumbers, maternelles/paternelles,Sosa-style codescodes, degeneration typecodes, Sosa,and codes de génération, etthe identification desof malades/porteurs/fondateurs/patients, carriers, founders and semi-fondateurs.founders.
  
• CetteThis codificationcoding supprimaitsystem leseliminated erreursmanual manuelles,errors, anonymisaitanonymised lesthe données,data, etand permettaitenabled una CSV export CSVthat exploitablecould sousbe used in Excel puisand subsequently via desstatistical logiciels statistiques.software.
  

ExtraitExcerpt defrom lathe thèsethesis (p.107-pp. 107–118)

Techniquement :Technically:

• LaCodification: codificationnumbering : algorithmes de numérotationalgorithms (Sosa-Stradonitz, numérosfamily denumbers, famille,generation de génération)numbers).
  
• LesGenealogical indicesanalysis d'analyseindices: généalogique : complétudecompleteness (Cᵢ), implexeimplexity (Iᵢ), profondeurgenealogical généalogique/entropie,depth/entropy, inbreeding coefficient de(Wright’s consanguinité (formule de Wright)formula).
  
• LaComparison comparaisonof de deuxtwo populations (189 ascendancescarrier de porteurslineages vs 141 denon-carrier non-porteurs)lineages) surbased deson critèresdemographic démographiquescriteria (endogamie,endogamy, consanguinité,consanguinity, migrations,migration, mortalité)mortality).
  
• LaMapping cartographieof desgeographical isolats géographiquesisolates (avecusing l'outilthe complémentairesupplementary tool Granite-Muco,Muco, créécreated parby Michel Moro), utilisantutilising lesbase fondsmaps deorganised cartesby parmunicipality communesand et évêchés.diocese.
  
• LesDifficulties difficultésencountered: rencontréesrevising :earlier reprisemanual d'un travail manuel ancienwork (by M. Chaventré), misesongoing àupdates, jourchoice continues,of choixtechnical duplatform, supportuncertain technique,reliability fiabilitéof incertainecivil desstatus actesrecords, d'étatand civil,the ettemporal limitelimitations temporelleof desgenealogical sources généalogiques (~600 ans)years) facecompared àwith l'anciennetéthe estiméeestimated deage laof the F508del mutation F508del (~30003,000 ansyears enin Bretagne)Brittany).

PourTo allerknow plus loinmore

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