# La mucoviscidose en héritage

Entre 2009 et 2012, Ancestris et Frédéric Lapeyre ont participé à la thèse sur la mucoviscidose de Nadine Pellen.

En 2026, quatorze ans après sa soutenance, Nadine garde un excellent souvenir de cette collaboration chercheuse/développeur bénévole, qu'elle présente comme un exemple réussi de logiciel libre s'adaptant à des besoins scientifiques complexes.

## Contexte

Nadine Pellen a découvert **Ancestris** (appelé GenJ jusqu'en 2010) au début de sa thèse de doctorat, portant sur les **réseaux généalogiques et structures familiales des patients atteints de mucoviscidose en Bretagne**. Elle utilisait initialement Hérédis, mais avait besoin d'un outil capable non seulement de visualiser les arbres, mais aussi d'en extraire des données pour constituer une base relationnelle exploitable statistiquement.

[![NadinePellen.jpg](https://docs.ancestris.org/uploads/images/gallery/2026-08/scaled-1680-/nadinepellen.jpg)](https://docs.ancestris.org/uploads/images/gallery/2026-08/nadinepellen.jpg)

## La collaboration avec Ancestris

- Elle a contacté les développeurs, en particulier **Frédéric Lapeyre**, rencontré à Paris.
- Il a développé plusieurs rapports sur mesure, absents de tout autre logiciel de généalogie, permettant d'**automatiser la codification** des individus : identifiant unique par malade (1 à 1287), numéros de familles maternelles/paternelles, codes de type **Sosa**, codes de génération, et identification des malades/porteurs/fondateurs/semi-fondateurs.
- Cette codification supprimait les erreurs manuelles, anonymisait les données, et permettait un **export CSV** exploitable sous Excel puis via des logiciels statistiques.

## Extrait de la thèse (p.107-118)

Techniquement :

- **La codification** : algorithmes de numérotation (Sosa-Stradonitz, numéros de famille, de génération).
- **Les indices d'analyse généalogique** : complétude (Cᵢ), implexe (Iᵢ), profondeur généalogique/entropie, coefficient de consanguinité (formule de Wright).
- **La comparaison** de deux populations (189 ascendances de porteurs vs 141 de non-porteurs) sur des critères démographiques (endogamie, consanguinité, migrations, mortalité).
- **La cartographie** des isolats géographiques (avec l'outil complémentaire **Granite-Muco**, créé par Michel Moro), utilisant les fonds de cartes par communes et évêchés.
- **Les difficultés rencontrées** : reprise d'un travail manuel ancien (M. Chaventré), mises à jour continues, choix du support technique, fiabilité incertaine des actes d'état civil, et limite temporelle des sources généalogiques (~600 ans) face à l'ancienneté estimée de la mutation F508del (~3000 ans en Bretagne).

## Pour aller plus loin

Les liens ci-dessous vous permettront de trouver tous les détails disponibles pour aller plus loin dans la connaissance de cette thèse.

#### Retour d'expérience de Nadine

[![retour.png](https://docs.ancestris.org/uploads/images/gallery/2026-08/scaled-1680-/retour.png)](http://www.ancestris.org/compteur_dl.php?/dl/pub/ancestris/docs/NadinePellen/Retour-exp%C3%A9rience-Ancestris-muco-NPellen-280726.pdf)

#### Video TEDX de Nadine

[![TEDX.png](https://docs.ancestris.org/uploads/images/gallery/2026-08/scaled-1680-/tedx.png)](https://www.ted.com/talks/nadine_pellen_la_mucoviscidose_hasard_coincidence_ou_predestination "Conférence TEDX La mucoviscidose, hasard, coïncidence, ou prédestination ?")

#### Diaporama présenté en 2020 à la maison de la généalogie

[![MaisonDeLaGénéalogie.png](https://docs.ancestris.org/uploads/images/gallery/2026-08/scaled-1680-/maisondelagenealogie.png)](http://www.ancestris.org/compteur_dl.php?/dl/pub/ancestris/docs/NadinePellen/Genea2020-NPellen-201203.pdf "Diaporama à la maison de généalogie en 2020")

#### Intégralité de la thèse

[![Thèse.png](https://docs.ancestris.org/uploads/images/gallery/2026-08/scaled-1680-/these.png)](http://www.ancestris.org/compteur_dl.php?/dl/pub/ancestris/docs/NadinePellen/Th%C3%A8se-V7-180613.pdf "Thèse de doctorat")

#### Livre "La mucoviscidose en héritage"

[![livre.webp](https://docs.ancestris.org/uploads/images/gallery/2026-08/scaled-1680-/livre.webp)](https://www.ined.fr/fr/publications/editions/cahiers/mucoviscidose-en-heritage "Livre La mucoviscidose en héritage (INED)")

#### La publication officielle dans "Journal of Cystic fibrosis"

[![Publication.png](https://docs.ancestris.org/uploads/images/gallery/2026-08/scaled-1680-/publication.png)](http://www.ancestris.org/compteur_dl.php?/dl/pub/ancestris/docs/NadinePellen/2024-JCF-Modelling_the_spread_of_cystic_fibrosis_in_Brittany_using_genealogical_data_over_five_centuries-NP-JA.pdf "Publication officielle")